PLANETAMED·30 ОКТЯБРЯ 2017 Г.

РЕЗЮМЕ

Цель: дети с миоклонически-астатической эпилепсией (MAЭ, синдром Дузе), чьи приступы не сразу реагируют на стандартные противоэпилептические препараты (AED), подвержены высокому риску развития эпилептической энцефалопатии с нарушением когнитивных способностей.

Классическая кетогенная диета (КД) является весьма эффективной альтернативой противоэпилептическим препаратам. На сегодняшний день существует не так уж много данных об эффективности модифицированной диеты Аткинса (MДА), которая по сравнению с КД является менее строгой и более адаптированной к повседневной жизни.
В нашем докладе мы сообщаем результаты ретроспективного исследования 30 пациентов с МАЭ, которые лечились посредством использования МДА.
Методы: четыре центра, участвовавшие в исследовании ретроспективно определили всех пациентов с МАЭ, у которых МДА была введена до июня 2015 года. Семь детей были выбраны из группы и включены в открытое проспективное контролируемое исследование. Ретроспективный обзор всех доступных карт проводился и у других пациентов.
Результаты:

В нашем исследовании приняли участие тридцать пациентов ( из них 24 мальчика). Средний возраст пациента с диагнозом эпилепсия - 3,1 года (диапазон возраста от 1,5 до 5,6 лет). МДА вводилась пациентам со средним возрастом 4,5 года (диапазон возраста от 2,2 до 9,1 лет) после того, как дети получали в среднем шесть разных протипоэпилептических препаратов (диапазон возраста от 2-15 лет). Среднее время наблюдения пациентов на МДА составляло 18,7 месяцев (диапазон от 1,5 до 61,5). Двадцать из 30 пациентов находились на МДА до конца исследования (диапазон продолжительности 1,5-61,5, в среднем 18,5 месяца). Введение MДА было приостановлено без рецидива у трех пациентов после длительной фиксации судорог в течение> 2 лет. Для остальных семи случаев диета оказалась неэффективной (3 пациента), спад эффективности наблюдался ( у двоих), несоблюдение принципов МДА ( у 2 пациентов) привели к прекращению введения МДА. Никаких серьезных побочных эффектов ни у кого из исследуемых не отмечалось. К концу периода исследования у 25 (83%) из 30 пациентов наблюдалось сокращение приступов на ≥50%, а у 14 (47%) из 30 пациентов эпилептические приступы и вовсе прекратились. Ни один из оцененных факторов существенно не отличался между группами детей без приступов и с приступами.
Значение: MДА является эффективным методом лечения MAЭ. Его следует рассматривать как альтернативу противоэпилептическим препаратам и классической кетогенной диете.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: Фармакорезистентность, миоклоническая астатическая эпилепсия, кетогенная диета.
Синдром Дузе или миоклонически - астатическая эпилепсия (MAЭ) редкий клинический синдром, который составляет 1-2% от общего числа детей с диагнозом эпилепсия. Первые симптомы болезни проявляются в возрасте от 7 месяцев до 6 лет (обычно 1-5 лет), с явным преобладанием проявления заболевания у мальчиков. Критерии диагностики - нормальное развитие, предшествующее наступлению эпилептических приступов, отсутствие структурных или метаболических церебральных аномалии и наличие 2-3-секундных полиспайк-волновых комплексов на электроэнцефалографии (ЭЭГ) без фокальных разрядов. Тяжелая или доброкачественная миоклоническая эпилепсия в младенчестве и синдром Леннокса-Гасто должны быть исключены. Миоклонико-атонические приступы обычно
приводят к внезапному падению. Наряду с этим облигатным (обязательным) типом судорог, генерализованные тонико-клонические, клонические, миоклонические судороги и абсансные приступы могут возникать в различных комбинациях. У детей отмечается риск повторных бессудорожных эпилептических статусов. Тонические судорожные приступы возникают редко, но их наличие является предиктором сложностей лечения. Перспективы лечения могут быть довольно разнообразными. Ранний контроль судорог и полная ремиссия наблюдается примерно у двух третей детей.

У других пациентов отмечается тяжелая фармакорезистентная эпилепсия и эпилептическая энцефалопатия с когнитивными нарушениями. Контроль судорог, наличие и / или продолжительность эпилептической энцефалопатии и эффективность препаратов могут быть релевантными факторами в отношении когнитивного результата, но эта взаимосвязь весьма спорна.
Прием валпроата (VPA), этосуксимида (ESM), ламотриджина (LTG) и клобазама (CLB) являются наиболее эффективными комбинациями лекарственных препаратов. Как показали результаты исследований, классическая кетогенная диета (KД) является очень эффективной терапией в лечении MAЭ. Несмотря на то, что нет достаточных данных относительно эффективности КД при MAЭ, экспертная группа, основываясь на результатах смешанных данных различных групп с эпилепсией, оценила КД как одну из наиболее перспективных диет в лечении синдрома Дузе. Данное утверждение была поддержано недавним ретроспективным исследованием девяти пациентов с МАЭ, где лечение диетой с высоким содержанием жиров приводило к полному купированию приступов у семи детей из группы, и сокращению приступов на 90% у остальных двоих ее участников.

Введение КД у детей дошкольного возраста является сложным, потому что диета является строгой и требует тщательного расчета ежедневного потребления пищи. Согласно нашему собственному опыту, соблюдение и долгосрочное следование диете весьма ограничено. Модифицированная диета Аткинса (MAD) является менее строгой альтернативой КД. В целом, она лучше переносится и воспринимается пациентами и их семьями. С MДА ограничено только общее количество ежедневного потребления углеводов, причем диета обычно начинается с 10 г углеводов в день для детей. Калории, жидкости, и белки не ограничены, и потребление жиров поощряется. Было обнаружено, что эффективности введения КД и МДА почти эквивалентны.
В данном ретроспективном исследовании мы сообщаем об опыте четырех центров, вводивших МДА 30 детям с MAЭ. Насколько нам известно, это самое большое исследование такого числа пациентов с МАЭ на анализе введения МДА.

Ключевые моменты
• Миоклонически- астатическая эпилепсия (MAЭ) трудно поддается лечению и часто приводит к энцефалопатии и когнитивным нарушениям.
• По сравнению с противоэпилептическими препаратами и кетогенной диетой является очень эффективной; на сегодняшний день имеются только ограниченные данные об альтернативе модифицированной диете Аткинса (МДА).
• Наши результаты исследования 30 детей с MAЭ на MДА свидетельствуют о прекращении приступов у 47% пациентов и сокращении приступов на ≥50% в 83% случаев.
• MДА является эффективным методом лечения MAЭ и может быть хорошей альтернативой лекарственным препаратам.
Вывод
КД и MДА являются важными и эффективными терапевтическими вариантами лечения для детей с MAЭ. Это относится даже к ранее фармакорезистентным эпилепсиям и эпилептическим энцефалопатиям. MДА следует рассматривать еще на ранней стадии в качестве альтернативы классическим противоэпилептическим препаратам вследствие хорошей переносимости и большого количества пациентов, ответивших на диету, в том числе не имеющих приступы.

Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28229464